NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 [NF1] PENYAKIT JARANG JUMPA, AMAZING!| Tak pernah tahu sebelum ini ada juga nama penyakit jarang jumpa.

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 [NF1]

Dikenali sebagai penyakit von Recklinghausen. Ianya adalah satu gangguan genetik yang jarang berlaku dan termasuk dalam kumpulan gangguan neurokutan. 

INFO LANJUT MENGENAI [NF1]

PENYEBAB

Disebabkan oleh genetik NF1, yang merupakan mutasi spontan tumor. Mutasi gen ini boleh diwarisi secara genetik atau berlaku sebagai mutasi baru.

Jika seorang ibu atau bapa mempunyai NF1, setiap anak dari mereka berisiko 50% mewarisi penyakit ini.

DIAGNOSIS

Biasanya, diagnosis NF1 dibuat berdasarkan tanda dan gejala klinikal. Termasuk pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga. Ujian genetik boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis.

GEJALA

Sangat berbeza-beza di antara individu. Beberapa gejala yang biasa termasuk bintik kulit berwarna kopi muda (cafe-au-lait spots), neurofibroma berbentuk benjolan pada kulit atau saraf.

Ada juga perubahan pada tulang seperti skoliosis, masalah penglihatan, serta masalah neurologi seperti gangguan kognitif atau kejang.

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1[NF1]

RAWATAN

Tiada rawatan buat masa ini untuk NF1. Yang ada rawatan lebih kepada menguruskan gejala dan komplikasi yang mungkin timbul.

Sebagai contoh, neurofibroma yang menyebabkan ketidakselesaan atau masalah kosmetik boleh dibuang melalui pembedahan.

PENJAGAAN JANGKA PANJANG

Pastinya ada buat mereka yang mengalami NF1 dimana memerlukan penjagaan jangka panjang untuk mengendalikan pelbagai masalah yang berkaitan dengan keadaan ini.

Ini boleh melibatkan pasukan perubatan yang berbeza termasuk pakar neurologi, pakar dermatologi, dan pakar ortopedik.

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1[NF1]

APAKAH KESANNYA

Boleh memberi kesan kepada perkembangan sel saraf, kulit, dan tulang dan juga boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.

Walaupun jarang berlaku, Neurofibromatosis type 1 (NF1) masih boleh dijumpai dalam individu di pelbagai tempat di dunia.

SEAWAL USIA BERAPA ?

Boleh berlaku seawal usia kanak-kanak dengan nisbah 1 dalam 3,000 kanak-kanak telah dianggarkan didiagnosis dengan NF1 di seluruh dunia.

Oleh kerana simptom awal seperti bintik-bintik coklat muda (café’ au-lait macules) pada kulit atau benjolan yang timbul sama ada pada atau di bawah kulit (neurofibromas).

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1[NF1]

Juga risiko mendapat glioma optik adalah satu cara bagi mengenal pasti permulaan penyakit pada anak mereka.

Oleh kerana NF1 adalah penyakit yang jarang berlaku, adalah penting untuk mendapatkan rawatan dan sokongan perubatan yang sesuai. 

ADA SOKONGAN TAK DARI PROFESSIONAL

Semestinya ada pakar dan kumpulan sokongan untuk mereka yang mengalami Neurofibromatosis type 1 (NF1). Baru-baru ini satu forum bersama pihak media telah diadakan berdiskusi tentang kepentingan kumpulan sokongan.

Juga di titikberatkan tentang kesedaran tentang penyakit NF1 dikalangan masyarakat. Antara yang hadir

Profesor Dr Thong Meow Keong, Pakar Perunding Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya

NF1 adalah penyakit yang memerlukan input daripada pelbagai pasukan perubatan, termasuk pakar neurologi, pakar genetik, pakar hematologi, pakar bedah, dan pakar lain dari pelbagai disiplin.

Atas sebab ini, menerima pakai pendekatan pelbagai disiplin untuk menguruskan NF1 adalah langkah ke hadapan yang perlu.

Selain itu, latihan perubatan untuk melahirkan lebih ramai pakar penyakit jarang ditemui dan memberikan pengiktirafan serta jawatan untuk kaunselor genetik diperlukan

-Dr Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur

Menghapuskan halangan dan meneri kesedaran adalah langkah penting untuk meningkatkan pemahaman tentang NF1. Bukan sahaja kepada orang ramai, tetapi juga dalam kalangan pengamal perubatan.

Meningkatkan kurikulum perubatan mengenai penyakit jarang berlaku dan dengan memanfaatkan media sosial dalam meneri kesedaran.

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1[NF1]

-Azrul Mohd Khalib, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif, Galen Centre for Health and Social Policy

Perubahan dasar yang memupuk pendekatan ekosistem untuk menguruskan penyakit jarang berlaku dan mendapat akses kepada rawatan diperlukan oleh pesakit.

Menangani NF1 memerlukan pendekatan holistik, melibatkan pelbagai disiplin dan mempertingkat dasar sedia ada untuk menangani cabaran berterusan.

-Puan Nadiah Hanim binti Abdul Latif, Presiden Malaysian Rare Disorders Society (MRDS).

Penyakit yang jarang berlaku selalunya tidak disedari, menyebabkan kekurangan maklumat penting di ruang awam untuk diatasi oleh pesakit.

Pesakit memerlukan bimbingan yang jelas daripada pihak berkaitan yang boleh menyokong pengurusan penyakit mereka.

MALAYSIAN RARE DISORDERS SOCIETY [MRDS] – NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1[NF1]

MRDS terus bekerjasama dengan kumpulan pesakit, profesional penjagaan kesihatan, dan semua pihak berkepentingan yang terlibat.

Ini untuk meningkatkan perjalanan pesakit daripada diagnosis awal dan tepat kepada rawatan dan seterusnya.

Kami komited untuk bekerjasama dengan semua pihak berkepentingan untuk terus mendesak dan memastikan bahawa hak untuk kesihatan dan kesejahteraan semua individu dipertahankan di Malaysia.

Dalam menegakkan komitmen negara terhadap Perlindungan Kesihatan Sejagat, kami percaya No One Should Be Left Behind.

LAMAN WEB LET’S NOW FIGURE 1

Laman web bertemakan Let’s Now Figure 1 telah dilancarkan di forum dimana usaha ini turut disokong oleh AstraZeneca.

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1[NF1]

Satu tapak mikro baharu yang berfungsi sebagai pusat maklumat yang menawarkan pengetahuan asas tentang NF1 – gejala dan kaedah diagnosisnya serta cadangan kaedah pengurusan NF1.

Website |

Comments

No comments yet. Why don’t you start the discussion?

    Leave a Reply

    Your email address will not be published. Required fields are marked *

    CommentLuv badge